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据《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。虽然每种罕见病的患者数不大，但这部分小群体也不能被放弃。

罕见病能否及时确诊，考验的是医生的鉴别诊断能力，但目前有罕见病诊断能力的医生还十分有限。

为系统提升我省儿科医生对罕见病的认知，普及规范和高效开展儿童罕见病临床应用的实战经验，2月28日，由福建省立医院、《福建卫生报》社、福建省海峡医药卫生交流协会儿科学分会主办，厦门基源医学检验实验室有限公司、深圳华大基因股份有限公司协办的“福建省海医会儿科分会儿童罕见病病例大赛”启动仪式，在省立医院举办。

据大赛负责人、福建卫生报健康大使、省立医院儿科王滔主任医师介绍，该活动将面向全省儿科医生，收集我省儿童的罕见病病例。

病例要求

按照《罕见病病例报告写作规范专家共识》（doi:10.12372/jcp.2022.22e0186）撰写罕见病报告，包括 ：文题、摘要、关键词、引言、患者基本信息、临床检查、诊断、干预措施、随访和转归、讨论、结论等几个方面。

今年底，比赛主办方将根据病例的难度系数、病历资料完整性、病例的治疗方案、用药的合理性等几个方面评选出优秀病例予以表彰，并定时开展学术交流活动。

启动仪式结束后，作为“中国罕见病联盟成员单位”，省立医院还组织儿科、心血管内科、神经内科、妇产科等专家，在线上举办了一场针对罕见病人群的义诊。

据了解，十多年前，王滔开始接触罕见病，是当时医院里为数不多能从事罕见病治疗的医生。2021年，他牵头成立福建省海医会儿科学分会儿童罕见病联盟，成员除了省属医院儿科医生外，也包括了全省各地市和县级医院的儿科医生。通过不断在线分享儿童罕见病诊疗知识，提升基层医生发现异常疾病的能力，以帮助他们及时向上级医院导诊。

来源：福建卫生报